¿Cuándo hay que solicitar una prueba genética?

A través de los estudios genéticos se pueden conocer las mutaciones en la secuencia de ADN que son responsables de las enfermedades hereditarias.

¿Qué es?
El estudio genético de una determinada enfermedad permite identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad.

La información genética almacenada en el ADN está compuesta por cuatro unidades llamadas nucleótidos: la Adenina (A), la Guanina (G), la Citosina (C) y la Timina (T). Estas 4 letras se combinan para palabras y frases (genes) que pueden ser “leídas” y “traducidas” y crear cada una de las proteínas del organismo.

Las enfermedades genéticas provocadas por cambios en la secuencia del ADN como la esclerosis tuberosa dan lugar a que una determinada frase (gen) tenga errores o bien no tenga sentido dando lugar a una proteína que no funcione correctamente y desencadene la enfermedad.

¿En qué consiste?
El análisis consiste en la identificación de la mutación que provoca la esclerosis tuberosa. Para identificar esta mutacion será necesario utilizar técnicas complejas de análisis del ADN que consisten en la secuenciación del gen correspondiente, determinando la identidad de cada letra que compone “la frase”.

¿En qué casos está indicado?
El estudio genético normalmente se realiza cuando ya hay una sospecha fundada de la enfermedad, y por norma general está solicitada por el especialista. Cuando el paciente manifesta claramente los sintomas de la enfermedad será necesario confirmar la mutación ya sea del gen TSC1 o TSC2. Para realizar el análisis genético será necesario el ADN del paciente, ya sea mediante sangre periférica o células de epitelio bucal.