Asociación Nacional de Afectados de Esclerosis Tuberosa.

Somos una asociación dedicada a la promoción, concienciación y docencia sobre la esclerosis tuberosa, trabajando para que las personas que la padecen y sus familiares se sientan contenidas y la sociedad tome consciencia sobre la importancia de esta patología.

Esclerosis tuberosa

¿Qué es?

Es una afección mayormente hereditaria que consiste en la mutación del gen TSC1 o TSC2 y que provoca tumores benignos (no cancerosos) en la piel, el cerebro, los riñones, los ojos, el corazón o los pulmones entre otros.

Afectados

Se estima que entre 1 y 2 millones de personas están afectadas por esclerosis tuberosa en todo el mundo.

En España

Se estima que hay entre 4000 y 4400 afectados por la enfermedad aunque es una estimación debido a que cada comunidad gestiona de forma diferente sus censos.

Incidencia

La mutación afecta a 1 de cada 6.000 nacimientos aunque estudios recientes indican que la incidencia actual es de 1 de cada 30.000 nacimientos.

Afecta a todos

El trastorno se produce en ambos sexos y en personas de todas las razas y grupos étnicos debido a que la mayoría de los casos son debidos a una mutación genética espontánea.

Poco conocida

La esclerosis tuberosa tiene la misma incidencia que otras enfermedades como la fibrosis quistica, o la esclerosis lateral amiotrófica.

Puede ser hereditaria

1 de cada 3 afectados hereda la enfermedad mientras que el resto de afectados es debido a una mutación espontánea de los genes TSC1 o TSC2.

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